美研究人员宣布发现FOP基因

美国有线电视新闻网(CNN)26日报道,嘉斯铭•佛洛依德(Jasmin Floyd)不幸患有FOP。随着时间的推移,她的肌肉,肌腱,韧带和其他结缔组织都慢慢变成了骨头,形成第二层骨骼。

让那些患有进行性肌肉骨化症(fibrodysplasia ossificans progressiva,简称FOP)的病人描述生这种病的感觉或许难以实现。他们只能告诉你,想象下,你被紧紧地束缚住,以至于你无法移动任何关节——你的脖子,下巴,肩膀,手腕,臀部,膝盖和脚踝都被锁住,一动也不能动。

国际进行性肌肉骨化症协会(the International FOP Association)的材料显示,FOP是医学上“最少见、最容易致残”的遗传病症,全世界已确诊病例仅有800例,而嘉斯铭就是美国已确诊的285名病人之一。

肿块长出后,嘉斯铭的嘴巴只能张开1厘米

现在,23岁的嘉斯铭已经无法将手臂抬至肩膀之上,也无法扭动脖子。今年夏天,嘉斯铭右脸新长出的一个肿块让她的下巴无法活动。她现在仍在尝试如何让嘴巴在张开不到1厘米的情况下吃东西。

外伤、撞击或跌倒都可能会引发骨头的生长,或者骨头完全会随机生长。可能某一天早晨,当嘉斯铭醒来时,她就会无法移动另一个关节。每一个肿块都会引发超过10级疼痛的痛苦。

嘉斯铭出生时,她的大脚趾上有一个豌豆大小的肿块,当时医生告诉她的家人应该无大碍。当她10个月左右时,她的脑袋和脊椎上开始长出其他小肿块,但因为嘉斯铭的身体状况良好,所以并未引起医生的注意,直到1999年,哈特福特(Hartford)的一名医生告知嘉斯铭的家人,她患有FOP。

2006年,宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)医学院的研究人员宣布,他们发现了FOP基因。这个研究团队正致力于开发能够阻碍“激活”该基因的药物。